Ailevi Akdeniz Ateşi Nedir - akdeniz ateşi HASTALIĞINın BELİRTİ

Ailevi Akdeniz Ateşi Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı (AAA) veya İngilizce adı 'Familial Mediteranean Fever' ef-em-ef (FMF)olarak okunmakta ve hekimler kadar hastalar arasında da yaygın olarak kullanılmaktadır.

Ailevi Akdeniz Ateşi 2500 yıllık mazisi olan antik bir hastalıktır. Dünyada 150.000 FMF hastası olduğu varsayılmaktadır.

FMF belirli etnik gruplarda Askenazi olmayan Yahudilerde, Araplarda, Türklerde ve Ermenilerde görülen ve göçmenlerle birlikte Avrupa ve diğer kıtalara yayılan, çeşitli organlarda ve eklemlerde tekrarlayan iltihabı ataklara neden olan genetik bir hastalıktır.

Amiliodoz hastalığın en önemli komplikasyonudur. Ailevi Akdeniz Ateşi, ateş ve serozit atakları ile karakterize bir hastalıktır. Atakların kendi kendini sınırlayıcı nitelikte olması hastalığın en önemli özelliğidir.

HASTALIK HANGİ YAŞLARDA BAŞLAR?


Hastalığın ilk belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlar. AAA hastaların yaklaşık %90'ında 20 yaşından önce başlamakla beraber, az sayıda hastada erişkin yaşlarda da hastalığın belirtilerinin ilk kez görülebileceği bilinmektedir.

Kadınlar ve erkeklerde eşit sıklıkta görülmesi beklenmekle beraber, erkek hastaların sayısı bir miktar daha fazladır. Bu da, genleri taşıyan erkek hastalarda hastalığın ortaya çıkma olasılığının (penetrans) kadınlardan az da olsa yüksek olduğunu düşündürmektedir.


HASTALIĞIN BELİRTİLERİ NELERDİR?


AAA hastalığının özelliği genellikle 12-72 saat sürebilen iltihabi ataklara eden olmasıdır. Ataklar nadiren birkaç saat kadar kısa veya bir hafta kadar uzun olabilir. Bu ataklar sırasında aşağıdaki belirtiler görülebilir:

Ateş

Ataklar sırasında ateş yükselmesi görülür. Ateşsiz veya çok hafif bir ateş ile seyreden ataklar olabileceği gibi, bazı ataklarda 39-40°C'yi bulabilen ve titremeyle yükselen ateş görülebilmektedir.

Karın ağrısı

En sık görülen atak türü olan karın ağrısı karın zarındaki iltihaplanmaya (peritonit) bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Bir bölgeden başlayarak bütün karına yayılabilir ya da belirli bir bölgeye sınırlı kalabilir. Karın ağrısına kabızlık veya ishal eşlik edebilir.

Karın ağrısı atakları, karın zarında iltihaplanma yapabilen diğer hastalıklara çok benzeyen belirti ve bulgulara neden olur. Bunun sonucunda, bazı hastalar akut apandisit, divertikülit, kolesistit veya bağırsak tıkanması (ileus) gibi tanılarla bir ya da daha çok kez ameliyat edilmiş olabilir. Adet döneminin hemen öncesinde olduğunda adet ağrıları ile de karıştırılabilmektedir.

Göğüs ağrısı

Akciğer zarlarındaki iltihaplanma atakları, göğüs kafesinin yan bölgelerinde derin nefes almakla batıcı nitelikte ağrılara neden olur. Çok daha nadiren görülen kalp zarı iltihapları ise, göğüs kafesinin ön bölgesinde, öne eğilmekle şiddetlenen ağrılı ataklar yapabilir.

Eklem ağrısı ve şişliği

En çok ayak bileği ve dizlerde olmak üzere, eklemlerde birkaç gün-hafta sürebilen ve şiş, ağrı ve kızarıklığa neden olabilen ataklar olabilir. Aşırı yogunluk, uzun süren egzersiz ya da ayakta kalma eklem iltihabı ataklarını başlatabilir. Eklem iltihabı atakları bazen aylarca sürebilir. Daha nadiren diz ve kalça gibi eklemlerde kronik (müzmin) iltihaplar (artrit) ve omurga romatizması (spondilit) gelişebilir.

Deri döküntüsü

Bazı ataklarda deride kızarıklık şeklinde döküntüler görülebilir.

Kas ağrıları

Uzun süre ayakta kalma, yorgunluk ya da egzersiz sonrasında özellikle baldırlarda ve uyluklarda ağrı, nadiren de ağrılı şişlikler olabilir. Çok daha seyrek olarak yüksek ateşle beraber 3-4 hafta sürebilen yaygın kas ağrıları da görülebilmektedir.

Daha az görülen belirtiler

Erkek çocuklarda yumurtalıklarda ağrılı şişmeler şeklinde ataklar oluşabilmektedir. Çok daha nadiren, AAA hastalığının damarlarda itihaplanmalara (vaskülit) neden olabildiği bilinmektedir. Bu hastalıkta Henoch Schönlein purpurası ve poliarteritis nodosa diye bilinen damar iltihabı hastalıklarının görülme olasılığı artmıştır.

Ataklarda genellikle yukarıda sayılan bulgulardan birisi görülür. Ateş her atağa eşlik etmeyebilir. Ataklarda görülebilen bulgulardan birkaçının aynı anda görülme olasılığı düşüktür. Bir atakta karın ağrısı olurken, bir başka atakta göğüs ağrısı veya eklem şişi gelişebilir. Bir süre belirli bir tipte ataklar tekrarlarken, daha sonra atak şekli değişebilir.

HASTALIĞIN TANISI NASIL KONUR?

AAA tanısı her şeyden önce yukarıda tanımlanan iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur.

Tekrarlayan ataklar

Hastaların tekrarlayan hastalık belirtilerini tanımlaması, tanı için en kıymetli bulgudur. Benzer belirtilere neden olabilecek hastalıkların da dışlanması gereklidir. Hasta ilk atak sırasında görülmüşse, hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olacaktır.

Kan testleri

Hasta eğer atak sırasında görülmüşse, atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin -lökosit- sayısının artması, eritrosit sedimentasyon hızının artması, fibrinojen, CRP ve SAA düzeylerinin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Bu testlerin pozitif bulunmasının ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabi bir reaksiyonun varlığına işaret ettikleri unutulmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı infeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler.

Aile öyküsü

Hastaların yaklaşık yarısında ailede benzer şikayetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Bununla beraber, AAA'nin çekinik geçen bir hastalık olması nedeniyle, ailede başka bir hastanın olmaması da şaşırtıcı olmaz.

Amiloidoz

Hastada ikincil amiloidozun varlığı da tanıyı kuvvetle destekler.

Kolşisin tedavisine yanıt

AAA olduğu düşünülen hastalarda yeterli dozda kolşisin verildikten sonra atakların hiç tekrarlamaması ya da atak sıklığının ve şiddetinin belirgin olarak azalması tanıyı destekler.

Genetik testler

Günümüzde AAA hastalığına neden olabilen mutasyonların taraması da yapılabilmektedir. Bununla beraber,

hastalıkla ilişkili olduğu gösterilen mutasyonların sayısı 50'den fazladır ve az sayıda merkez dışında tamamını taramak mümkün olmamaktadır. Onun dışında, mutasyonların tamamı taransa dahi, klinik olarak AAA teşhisi konan hastaların yaklaşık %70'inde iki mutasyon göstermek mümkün olmaktadır.

Hastaların yaklaşık %20'sinde tek MEFV mutasyonu saptanırken, %10 kadar hastada hiç mutasyon gösterilememektedir. Öte yandan ülkemizde taşıyıcılık oranı da oldukça fazladır (yaklaşık %13-20) ve herhangi bir şikayeti olmayan insanlarda hastalıkla ilişkili bir mutasyonu taşıyıcı olarak bulma olasılığı da oldukça yüksektir. Yorumlama güçlükleri nedeniyle, belirli merkezler dışında genetik yöntemlerin 'tanı amaçlı' olarak kullanılması önerilmemektedir.

ATAKLARIN TEKRARLAMASINI ÖNLEMEK İÇİN YAPABİLECEĞİM ŞEYLER VAR MI?

Ailevi Akdeniz ateşi ataklarının tekrarlamasının engellenmesi amacıyla yapılması gereken ilk şey önerilen dozda kolşisinin düzenli olarak kullanılmasıdır.

Kolşisin düzenli kullanıldığı zaman hem atakların tekrarlaması, hem de amiloidoz gelişimi önlenecektir. Tedavi altında olan hastalarda atakların sıklıkla ilaç dozunun atlanmasına bağlı olarak tekrarladığı unutulmamalıdır.

Atakları tetikleyen nedenler tam olarak bilinmemektedir. Bazı hastalarda aşırı yorgunluk, gerginlik, uykusuzluk, uzun süre ayakta kalma veya uzun seyahatler ile ataklar ortaya çıkabilmektedir.

Bazı hastalar mevsim değişikliklerinden etkilenmekte ve aşırı sıcak ya da aşırı soğuk havalarda daha sık ataklarının olduğunu söylemektedirler. Bazı hastalarda belirli gıdaların yenmesi atakları başlatabilmektedir.

Atakları başlatan faktörlerin önemli çoğunluğunun bireysel değişiklikler gösterdiği bilinmelidir. Bu nedenle, hastalara kendi tecrübe ettikleri ve atakları kolaylaştırıcı olduğunu düşündükleri nedenlerden uzak durmaları önerilmektedir.


ATAK SIRASINDA NE YAPMAK GEREKİR?

AAA hastalığında başlamış olan atağı geçiren bir tedavi yoktur.

Hastaların, atak başladığında, bunun daha önce yaşadıklarından farklı olup olmadığını değerlendirmeleri önemlidir. Eğer daha önceki ataklarından farklı belirti ve bulgular varsa, hastane koşullarında değerlendirlmesi ve gözlem altında tutulması yararlı olacaktır.

Bunun dışında her atakta hastanelere başvurmak gerekli olmayabilir.

Atak geçene kadar istirahat edilmeli, bol sıvı alınmalı ve yorucu işlerden kaçınılmalıdır.

Kolşisin dozunun artırılmasının bir yararının olmadığı düşünülmektedir. Sadece hasta atağın başlayacağını hissettiğinde, o günkü dozunu erkenden alabilir.

Ağrı kesici ve ateş düşürücü etkisi olan ilaçlar ve romatizmal iltihap giderici ilaçlar (indometasin, diklofenak ya da naproksen gibi) atak belirti ve bulgularının azaltılmasına kısmen yardımcı olabilirse de, doz aşımına gidilmemeli ve yan etkileri göz ardı edilmemelidir.

Bağımlılık yapma riskleri nedeniyle morfin ve türevi narkotik ağrı kesicilerin kullanılması kesinlikle önerilmemektedir.


AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ TEDAVİ EDİLEBİLİR Mİ?

AAA tedavi edilebilir bir hastalıktır. Bu tedavi, hastalığın genetik bir hastalık olması nedeniyle, hastalığın tamamen ortadan kalkması (şifa) şeklinde bir tedavi değildir. Hastalığın oluşturduğu bozuklukları ortadan kaldırmaya yöneliktir ve bu amaçla kolşisin ilacı kullanılmaktadır. Kolşisin çiğdem (colchicum autumnale) bitkisinden elde edilmektedir ve ülkemizde Colchicum Dispert ve Kolsin isimleriyle satılmaktadır (0.5 mg draje). İltihabı baskılayıcı özellikleri nedeniyle gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de kullanılmaktadır.

AAA tedavisinde kolşisin 2 önemli amaçla kullanılır:

Atakların engellenmesi veya hafifletilmesi

Düzenli olarak ve yeterli dozda kolşisin kullanan hastalarda ataklar ya hiç tekrarlamaz ya da daha öncekilere oranla çok daha seyrek gelir ve hafif geçerler. Sadece atak döneminde kullanılmasının bir yararı yoktur ve bu şekilde başlamış olan atağı geçirici bir etki sağlamaz. Etkinliği ilacın düzenli ve yeterli dozda kullanımına bağlıdır ve ataklardan 'koruyucu' bir etkinliktir.

Amiloidoz gelişiminin engellenmesi

Kolşisin düzenli ve yeterli dozda kullanıldığında amiloidoz gelişimini engeller. Hatta, amiloidoz gelişmiş hastalarda, idrarla protein kaybı ve böbrek yetersizliği belirtilerinde bir miktar düzelme bile sağlayabilir.

Alınması gereken kolşisin dozu hastanın kilosuna göre farklılık göstermekle beraber bir erişkin için günde en az 1,5 mg olması önerilmektedir. Bu doz günde iki veya üçe bölünmüş olarak alınabilir. Doz aksamalarının atakların tekrarlamasına neden olabildiği bilinmektedir.

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ BULAŞICI MIDIR?

AAA bulaşıcı bir hastalık değildir. Aile bireyleri arasında sık görülmesi ırsi bir hastalık olmasına bağlıdır

Yorum Yaz